Шевченко В.А., Топорнина Н.А., Стволинская Н.С. Генетика человека: Учеб. для студ. высш. учеб. заведений. 2-е изд., испр. и доп. - М.: Гуманит. изд. центр ВЛАДОС, 2004. - 240 с.: ил.
ISBN 5-691-00477-8

От издателя: Авторы учебника излагают материал по основным разделам генетики человека, включая историю и методы изучения, организацию и передачу генетического материала, классические типы наследования, наследственные болезни и медико-генетическое консультирование. Кроме того, в издании отражены классические представления и достижения последних лет в области мутационного процесса и популяционной генетики в связи с проблемами канцерогенеза и международной программой 'Геном человека'. Вместе с тем на страницах учебника авторы заглянули в завтрашний день ме­дицинской генетики и проанализировали достижения и перспективы международ­ной программы 'Геном человека'. Учебник предназначен для студентов биологических и медицинских вузов, аспирантов, научных работников, слушателей учебно-научных центров Федеральной целевой программы 'Интеграция' и широкого круга читателей, интересующихся генетикой человека.

СОДЕРЖАНИЕ

Введение 3
Глава 1. ИСТОРИЯ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА 4
Вопросы для самоконтроля 8
Глава 2. МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА 9
Генеалогический метод 10
Составление родословной 10
Генетический анализ родословной 11
Близнецовый метод 18
Популяционно-статистический метод 23
Цитогенетический метод 27
Метод генетики соматических клеток 31
Биохимический метод 34
Молекулярно-генетические методы 35
Вопросы для самоконтроля 38
Глава 3. ОРГАНИЗАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКОГО МАТЕРИАЛА 39
Химический состав и строение молекулы ДНК 40
Упаковка ДНК в хромосомах 45
Организация генетического материала в хромосомах человека 49
Хромосомы человека 59
История развития цитогенетики человека 59
Нормальный кариотип человека 59
Дифференциальное окрашивание хромосом 61
Половой гетерохроматин 63
Современные методы картирования хромосом 65
Анализ β-глобинового гена человека 66
Полимеразная цепная реакция 71
Программа "Геном человека" 72
Вопросы для самоконтроля 75
Глава 4. ПЕРЕДАЧА ГЕНЕТИЧЕСКОГО МАТЕРИАЛА 76
Митоз. Клеточный цикл 76
Мейоз 82
Гаметогенез 88
Сперматогенез 89
Оогенез 93
Оплодотворение 95
Внехромосомное цитоплазматическое наследование 99
Тератология 101
Вопросы для самоконтроля 103
Глава 5. КЛАССИЧЕСКИЕ ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ У ЧЕЛОВЕКА
Менделирующие признаки 104
Взаимодействие генов 109
Наследственность и среда 113
Генетика пола 114
Наследование признаков, сцепленных с полом 116
Наследование, ограниченное и контролируемое полом 119
Сцепление генов и карты хромосом 119
Вопросы для самоконтроля 124
Глава 6. МУТАЦИИ
Классификация мутаций 125
Генные мутации 128
Хромосомные мутации 132
Классификация хромосомных аберраций 132
Аберрации хромосомного типа 133
Аберрации хроматидного типа 135
Геномные мутации 137
Связь между генотипом и фенотипом 141
Мультифакториальные болезни 143
Общая частота спонтанных мутаций у человека 147
Индуцированный мутагенез 150
Мутации, индуцированные радиацией 151
Сходство и различие спонтанных и индуцированных мутаций 152
Дозовые зависимости частоты мутаций 153
Хромосомные нарушения при действии ионизирующих излучений 156
Цитогенетические эффекты воздействия ионизирующих излучений на человека 161
Оценка генетического риска облучения человека 167
Комбинированное воздействие радиации и других факторов окружающей среды 172
Вопросы для самоконтроля 175
Глава 7. ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА
Популяции 176
Изменчивость и генетический полиморфизм 177
Закон Харди-Вайнберга 178
Распределение частот генотипов в равновесной популяции 178
Переход к равновесию в неравновесной популяции 179
Закон Харди — Вайнберга для доминантных генов 181
Условия выполнения закона Харди — Вайнберга 182
Естественный отбор 182
Приспособленность генотипов и виды отбора 182
Отбор против рецессивных деталей 183
Отбор в пользу гетерозигот 185
Мутации 186
Генетический дрейф 188
Близкородственные браки 190
Генетический груз популяции 191
Вопросы для самоконтроля 197
Глава 8. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ И ИХ КЛАССИФИКАЦИЯ 198
Генные болезни 198
Наследственные болезни аминокислотного обмена 199
Наследственные заболевания, связанные снарушением обмена углеводов 201
Наследственные заболевания, связанные с нарушением липидного обмена 203
Наследственные болезни соединительной ткани 205
Наследственные нарушения обмена в эритроцитах 208
Наследственные аномалии циркулирующих белков 210
Гемоглобинопатии 210
Хромосомные болезни человека 211
Связанные с аномалиями числа хромосом 211
Связанные со структурными нарушениями (аберрациями) хромосом 212
Синдромы, обусловленные внутрихромосомными перестройками 217
Синдромы с числовыми аномалиями половых хромосом 218
Болезни, причиной которых является полиплодия 220
Факторы, повышающие риск рождения детей хромосомными болезнями 221
Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные) 221
Вопросы для самоконтроля 224
Глава 9. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ 225
Цели, задачи и методы медико-генетического консультирования (МГК) 225
Современные методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний 227
Определение альфа-фетопротеина 227
Ультразвуковое исследование (УЗИ) 228
Биопсия хориона и плаценты 228
Амниоцентез 230
Кордоцентез 231
Фетоскопия 231
Вопросы для самоконтроля 231
Глава 10. ПРОБЛЕМЫ КАНЦЕРОГЕНЕЗА 232
История вопроса 233
Факторы, способствующие возникновению опухоли 235
Развитие раковой опухоли 236
Вопросы для самоконтроля 236
Литература 237